Come si definiscono le malattie rare?
In Europa, le malattie sono definite rare quando colpiscono non oltre 1 persona ogni 2.000 abitanti. Sono circa 7.000-8.000 e rappresentano un problema sanitario rilevante, coinvolgendo milioni di persone in tutto il mondo. Infatti, sebbene l’incidenza sembrerebbe molto bassa, colpiscono il 6-8% della popolazione dell’UE, ovvero un range di 27-36 milioni di cittadini. Inoltre, il regolamento (UE) n. 536/2014 definisce una malattia ultra-rara quando la malattia ha una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila.
Negli Stati Uniti, le malattie rare sono state definite dal “Health Promotion and Disease Prevention Amendments of 1984” come qualsiasi condizione che colpisce meno di 200.000 persone. Ciò corrisponde ad una prevalenza di circa 1 su 1.630 persone considerando una popolazione attuale di circa 326 milioni.
In Giappone, il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare le definisce come qualsiasi condizione che colpisce meno di 50.000 individui nel paese, equivalente a meno di 1 persona su 2.500.
Eziologia e caratteristiche comuni

Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali.
Le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono:
- la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida
- la rara disponibilità di cure risolutive
- l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante
I sintomi possono essere osservati alla nascita o durante l’infanzia, come nel caso dell’atrofia muscolare spinale prossimale, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, della condro-displasia o della sindrome di Rett. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare compaiono durante l’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro alla tiroide.
In Italia arriva il Testo unico sulle malattie rare
Le “norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare“, noto come Testo Unico sulle Malattie Rare, sono finalmente legge: qui il testo completo.
Il testo si compone di 16 articoli e 5 capi ed ha la finalità di garantire:
- l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
- il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare;
- il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, istituita dall’articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della Sanità del 18 maggio 2001, n. 279, denominata «Rete nazionale per le malattie rare» e comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee «ERN», per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
- il sostegno della ricerca.
La novità principale è senza dubbio l’istituzione del fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, previsto all’art.6. Con una dotazione pari a 1 milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022, il fondo è destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento, con connotazione di gravità ai sensi dell’articolo 3, comma 3, della legge (n. 104) del 5 febbraio 1992: ovvero quando la minorazione, singola o plurima, abbia ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale nella sfera individuale o in quella di relazione.
Considerando ancora il risvolto economico della nuova legge, risulta rilevante anche l’art. 12 dove è previsto un contributo, sotto forma di credito d’imposta, pari al 65 per cento delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L’agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati.