Il 28 Maggio si celebra la giornata mondiale della Sclerosi Multipla, una malattia infiammatoria cronica e a base autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, considerata una delle più comuni cause di disabilità neurologica nei giovani adulti a livello mondiale.

[efn_note]Oh J, Vidal-Jordana A, Montalban X. Multiple sclerosis: clinical aspects. Curr Opin Neurol. 2018 Dec;31(6):752-759. doi: 10.1097/WCO.0000000000000622. PMID: 30300239[/efn_note].

L’obiettivo delle campagne globali proposte da varie associazioni dedicate all’argomento è di aumentare la consapevolezza circa la malattia e far comprendere la variabilità con cui colpisce e la diversità dei sintomi ad essa associati, estremamente variabili da paziente a paziente.

Quali sono le caratteristiche di questa malattia?

La malattia si concretizza in un processo infiammatorio che coinvolge la mielina, ossia la sostanza composta essenzialmente da lipidi che riveste le fibre nervose, e le cellule responsabili della sua produzione e mantenimento: gli oligodendrociti.[efn_note]https://www.treccani.it/enciclopedia/mielina/[/efn_note].

La funzione della guaina mielinica è proprio quella di proteggere ed isolare le fibre nervose e premettere una rapida conduzione dello stimolo nervoso.

La malattia insorge quindi quando il sistema immunitario comincia ad attaccare in modo anomalo la guaina mielinica degradandola, impedendo la corretta trasmissione degli impulsi nervosi.

Si vengono a costituire così zone in cui la mielina è assente o degradata, che vengono definite placche e possono essere considerate una sorta di cicatrici del sistema nervoso centrale.

Le cause che portano all’insorgenza della Sclerosi Multipla

Le cause alla base della malattia non sono ancora note, ma si pensa sia correlata sia a fattori genetici che ambientali.

[efn_note]Dobson R, Giovannoni G. Multiple sclerosis – a review. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):27-40. doi: 10.1111/ene.13819. Epub 2018 Nov 18. PMID: 30300457[/efn_note].

Ultime ricerche hanno evidenziato correlazioni tra l’insorgenza della malattia e l’infezione da  Epstein-Barr Virus (EBV).

[efn_note]Bar-Or A, Pender MP, Khanna R, Steinman L, Hartung HP, Maniar T, Croze E, Aftab BT, Giovannoni G, Joshi MA. Epstein-Barr Virus in Multiple Sclerosis: Theory and Emerging Immunotherapies. Trends Mol Med. 2020 Mar;26(3):296-310. doi: 10.1016/j.molmed.2019.11.003. Epub 2019 Dec 17. Erratum in: Trends Mol Med. 2021 Apr;27(4):410-411. PMID: 31862243; PMCID: PMC7106557[/efn_note].

L’EBV è un virus a DNA che si replica ed infetta il sistema nervoso integrandosi in maniera latente nei linfociti B oppure causando la Mononucleosi. I linfociti T dell’ospite hanno quindi il compito di evitare la comparsa della Mononucleosi eliminando le cellule infette. Quando questo meccanismo non funziona può insorgere la Sclerosi Multipla, infatti, nei pazienti affetti da SM, i linfociti T deputati all’eliminazione del virus risultano invecchiati e in numero molto ridotto.

Altre possibili cause possono essere radiazioni solari dannose UVB, fumo e carenza di Vitamina D, a cui si associa la predisposizione genetica del soggetto.

Classificazione e diagnosi

La Sclerosi Multipla viene classificata principalmente in tre tipologie, in relazione al suo andamento clinico che può essere diverso da paziente a paziente.

[efn_note]Hauser SL, Cree BAC. Treatment of Multiple Sclerosis: A Review. Am J Med. 2020 Dec;133(12):1380-1390.e2. doi: 10.1016/j.amjmed.2020.05.049. Epub 2020 Jul 17. PMID: 32682869; PMCID: PMC7704606[/efn_note].

Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SMRR)

Con questa sigla si definisce la tipologia più comune della malattia. Le due R indicano le caratteristiche di questa forma che viene definita recidivante-remittente, perchè vede l’alternanza di attachi acuti e periodi privi di sintomi.

Sclerosi Multipla primariamente progressiva

È invece la forma caratterizzata da una progressione continua della malattia senza periodi di stabilizzazioni o remissioni. Questa forma colpisce circa il 15% dei soggetti affetti.

Sclerosi Multipla secondariamente progressiva

Questa forma è caratterizzata da elementi di entrambe le tipologie precedenti. Comincia con un decorso recidivante-remittente a cui segue un peggioramento continuo della sintomatologia.

Ci possono però anche essere, in percentuale esigua, forme di Sclerosi Multipla definite clinicamente isolate perchè prevedono episodi e/o sintomi tipici della malattia con una durata di almeno 24 ore ma in cui i soggetti affetti non sviluppano necessariamente la malattia.

Sintomi: come riconoscerla?

I sintomi possono essere davvero vari e correlati alla sede dell’infiammazione e alla sua entità.

I sintomi più comuni e che rappresentano un campanello d’allarme dell’esordio della malattia sono disturbi visivi, mancanza di sensibilità degli arti, senso di fatica, spossatezza e debolezza, aumento della temperatura corporea.[efn_note]Markowitz CE. Multiple sclerosis update. Am J Manag Care. 2013 Nov;19(16 Suppl):s294-300. PMID: 24494618[/efn_note]. Ad esempio, il paziente può notare un calo della vista significativo e rapido, ma anche sdoppiamento della vista, sintomi accompagnati anche da dolore localizzato. Un altro sintomo molto diffuso è il senso di intorpidimento e formicolio che si avverte negli arti, che però contrariamente a quanto avviene di solito non svanisce dopo pochi minuti ma permane nel tempo. Spesso i pazienti avvertono un senso di fatica eccessivo anche in senza aver compiuto ingenti sforzi o attività fisica.

Come fare diagnosi di Sclerosi Multipla?

Affinchè tutti questi sintomi conducano ad una diagnosi precisa è necessaria la conferma tramite risonanza magnetica. Questa ha svolto infatti un ruolo di primaria importanza nella gestione e indagine clinica della Sclerosi Multipla ed è considerato il più efficace e largamente utilizzato strumento per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.

[efn_note]Napoli SQ, Bakshi R. Magnetic resonance imaging in multiple sclerosis. Rev Neurol Dis. 2005 Summer;2(3):109-16. PMID: 16400309[/efn_note].

Encefalo e midollo spinale sono i soggetti di indagine della risonanza, la cui analisi conferma la diagnosi e aiuta a comprendere la diffusione della malattia.

Un altro metodo utilizzato per supportare la diagnosi è l’analisi del liquido cerebrospinale.[efn_note]Domingues RB, Fernandes GBP, Leite FBVM, Tilbery CP, Thomaz RB, Silva GS, Mangueira CLP, Soares CAS. The cerebrospinal fluid in multiple sclerosis: far beyond the bands. Einstein (Sao Paulo). 2017 Jan-Mar;15(1):100-104. doi: 10.1590/S1679-45082017RW3706. PMID: 28444098; PMCID: PMC5433316[/efn_note]. Questa tecnica consente di valutare la presenza eccessiva di cellule nel liquido cerebrospinale, sintomo di infiammazione, l’aumento delle proteine e l’evevata presenza particolari anticorpi. Quest’ultimo fattore riflette la presenza di un’anomala risposta immunitaria nel sistema nervoso centrale, proprio ciò che avviane nella Sclerosi Multipla.

Negli ultimi anni la ricerca ha cercato di individuare nuovi marcatori per consentire una migliore valutazione sia dello stato che dell’attività e della progressione della malattia, il tutto per fornire un trattamento mirato, studiato sul singolo paziente.

Trattamenti possibili per la Sclerosi Multipla

Ad oggi, purtroppo, non esiste una cura definitiva per la Sclerosi Multipla, ma esistono varie terapie per trattarla e gestirla al meglio. Per ogni paziente è necessario valutare varie opzioni terapeutiche che consentano di gestire attacchi acuti, ad esempio con la somministrazione di cortisone, il peggioramento progressivo ma anche per tenere a bada alcuni sintomi fastidiosi o invalidanti.

In generale i trattamenti approvati e utilizzati possono essere suddivisi in due categorie:

• trattamenti mirati a modificare il decorso e l’evoluzione della malattia;
• trattamenti mirati a ridurre o eliminare i sintomi nella malattia in fase acuta.

Uno dei farmaci di prima linea utilizzato per il trattamento della Sclerosi Multipla è l’Interferone, proteina prodotta naturalmente in risposta a stimoli di varie tipologie, in grado di modulare l’azione delle cellule del sistema immunitario. Tra i farmaci di seconda linea invece sono disponibili gli anticorpi monoclonali che funzionano da immunosoppressori diminuendo l’attività del sistema immunitario per ridurre l’infiammazione. Tra le terapie proposte recentemente è presente il trapianto di cellule staminali. L’obiettivo del trattamento è quello di sostituire le cellule del sistema immunitario del paziente con delle altre che siano in grado di svolgere la loro azione correttamente.

Questa procedura però non è priva di rischi ed effetti indesiderati per cui è necessario valutare molto attentamente la condizione del paziente e gli effettivi benefici che il trapianto darebbe se comparati ai rischi a cui si va incontro.

Associazioni a supporto dei pazienti

In Italia è presente l’AISM, l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla sul cui sito web è possibile trovare moltissime informazioni relative ai pazienti, ai familiari e caregiver, alle ricerche in corso e le varie attività di supporto e sostegno per famiglie e pazienti.

“Desidero per me e per ogni persona con sclerosi multipla che chi ci sta accanto accetti e non abbia paura della malattia. Se nello sguardo di chi incontro trovo comprensione autentica di ciò che sono, con la mia forza e i miei limiti, potenza e fragilità, tutto cambia”.